La enfermedad genética provoca la acumulación de secreciones espesas que afectan principalmente a los pulmones y favorecen infecciones respiratorias recurrentes. Felipe Castillo, académico y experto respiratorio de la Escuela de Kinesiología de la U. Andrés Bello, explica cuáles son sus principales señales de alerta y la importancia de mantener un tratamiento multidisciplinario y permanente.
La fibrosis quística es una enfermedad genética, hereditaria y crónica que afecta principalmente al sistema respiratorio y que requiere un seguimiento permanente durante toda la vida. En Chile, se estima una incidencia cercana a un caso por cada 8.000 a 10.000 recién nacidos vivos, aunque existe variabilidad entre regiones y podrían existir personas que aún no cuentan con un diagnóstico, especialmente quienes presentan formas más leves o de aparición tardía. La enfermedad se produce por alteraciones en el gen CFTR, encargado de regular el transporte de cloro y agua a través de las membranas celulares. Cuando este mecanismo se altera, las secreciones del organismo se vuelven más espesas y viscosas, lo que dificulta la limpieza de las vías respiratorias.
“Desde el punto de vista respiratorio, esta acumulación de secreción espesa dificulta la limpieza de las vías aéreas, favorece la obstrucción bronquial, la inflamación persistente y las infecciones respiratorias repetidas. Con el tiempo, estas condiciones pueden producir un daño pulmonar progresivo y episodios de insuficiencia respiratoria”, explica Felipe Castillo. Aunque los pulmones constituyen uno de los principales órganos afectados, la fibrosis quística también puede comprometer el páncreas, sistema digestivo, hígado, senos paranasales y aparato reproductor.
Señales que pueden alertar sobre la enfermedad
Antes de conocer el diagnóstico de la enfermedad, los síntomas pueden variar considerablemente según la persona y la edad en que se manifiesta la enfermedad. “En recién nacidos, una de las posibles señales corresponde al íleo meconial, una obstrucción intestinal provocada por la acumulación de meconio excesivamente espeso. En tanto durante la infancia, pueden aparecer tos persistente, infecciones respiratorias recurrentes, bronquitis o neumonías repetidas, sibilancias, sinusitis crónica y dificultades para ganar peso o crecer adecuadamente pese a mantener una alimentación apropiada”, explica el académico.
El especialista agrega que también pueden presentarse deposiciones voluminosas y grasosas producto de la insuficiencia pancreática y una piel con un sabor particularmente salado, asociado a una mayor concentración de cloruro en el sudor. En adolescentes y adultos, algunas manifestaciones pueden ser menos evidentes y retrasar el diagnóstico. Entre ellas se encuentran la tos crónica, producción persistente de secreciones, infecciones respiratorias frecuentes, bronquiectasias sin una causa aparente, sinusitis de larga evolución, pólipos nasales, infertilidad masculina y episodios recurrentes de pancreatitis. “Cuando estos síntomas aparecen de manera persistente o se presentan asociados entre sí, es importante consultar a un médico especialista. El estudio puede incluir el test del sudor y, cuando corresponde, análisis genéticos. Detectar la enfermedad tempranamente permite iniciar el tratamiento de manera oportuna y disminuir el deterioro progresivo de la función pulmonar”, señala Castillo.
Kinesiología respiratoria
El manejo actual de la fibrosis quística requiere una atención integral de diversos profesionales. Los equipos especializados pueden estar integrados por médicos broncopulmonares, pediatras, kinesiólogos, nutricionistas, enfermeras, psicólogos, trabajadores sociales y otros especialistas, dependiendo de las necesidades de cada paciente. El tratamiento contempla el control de las infecciones respiratorias, antibióticos inhalados o sistémicos cuando están indicados, medicamentos mucolíticos, suplementación de enzimas pancreáticas, apoyo nutricional y, en pacientes que cumplen criterios específicos, terapias moduladoras de la proteína CFTR.
Dentro de este abordaje, la kinesiología cardiorrespiratoria cumple un papel fundamental. “El kinesiólogo evalúa periódicamente la función respiratoria, enseña y supervisa técnicas de limpieza bronquial, favorece la eliminación de secreciones y promueve programas de ejercicio físico adaptados a las condiciones de cada paciente”, explica el docente. Además, participa durante las exacerbaciones respiratorias, entrega educación al paciente y su familia y contribuye a prevenir complicaciones y realizar un seguimiento continuo de la evolución clínica.
Higiene bronquial y actividad física
Por otra parte, el cuidado respiratorio diario constituye uno de los pilares del manejo de la fibrosis quística. Según las características y necesidades de cada persona, el equipo tratante puede indicar técnicas como el ciclo activo de la respiración, drenaje autógeno, presión espiratoria positiva (PEP), dispositivos oscilatorios como Flutter® o Acapella®, chalecos de oscilación de alta frecuencia y ejercicios de expansión pulmonar. A estas medidas se suman una adecuada hidratación, ejercicio físico regular, adherencia a los tratamientos farmacológicos, un buen estado nutricional y las vacunas recomendadas.
Advierte el experto que las personas con fibrosis quística deben prestar especial atención a cualquier cambio respecto de su condición habitual. Un aumento de la tos, modificaciones en la cantidad o color de las secreciones, fiebre, dificultad respiratoria, menor tolerancia al ejercicio, pérdida de peso o presencia de sangre en las secreciones bronquiales son señales que requieren una evaluación por parte del equipo de salud. “Una exacerbación pulmonar necesita ser identificada y tratada oportunamente para evitar un mayor deterioro respiratorio. Por eso, el seguimiento continuo y la comunicación con el equipo tratante son fundamentales”, concluye el académico de la UNAB, Felipe Castillo. (Angie Gatica U., periodista).
