A partir del 2008, cada 29 de febrero se conmemora el “Día Internacional de las Enfermedades Raras”. Estas patologías se asimilan con la excepcionalidad de un año bisiesto. Una enfermedad rara, también llamada poco frecuente o huérfana, incluye trastornos crónicos y graves, que generalmente tienen un inicio temprano. Sin embargo, también pueden comenzar en la adultez. Pueden afectar a uno o más órganos; son enfermedades que no se entienden bien y se carece de información sobre ellas; muchas veces no tienen un tratamiento o bien éste no es muy efectivo. La ausencia de un diagnóstico puede tener graves consecuencias para los pacientes y sus familiares.
Así, los retrasos en el diagnóstico pueden empeorar la enfermedad. Observamos tratamientos inadecuados, falta de éstos y de apoyo, y la posibilidad de recurrencia en la familia, ya que la mayoría de las enfermedades raras son genéticas y la ausencia de diagnóstico impide el éxito del asesoramiento genético.
La Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURODIS) estima que existen alrededor de 8.000 identificadas y el 80% tiene origen genético. En su conjunto, pueden llegar a comprometer a un 5% de la población. Esto significa que en Chile más de 1 millón de personas podrían padecer alguna de ellas a lo largo de su vida, sin embargo, el GES cubre sólo 7: hemofilia, fibrosis quística, cánceres infantiles, lupus eritematoso sistémico, fisura labio palatina, artritis idiopática juvenil y esclerosis múltiple remitente recurrente.
Por su parte, la ley Ricarte Soto entrega garantías solo a 19 enfermedades raras: mucopolisacaridosis I, mucopolisacaridosis II, mucopolisacaridosis VI, tirosinemia tipo 1, esclerosis múltiple, enfermedad de Gaucher, enfermedad de Fabry, hipertensión pulmonar, angioedema hereditario, distonía generalizada, tumores neuroendocrinos pancreáticos, hipoacusia sensorioneural bilateral severa o profunda postlocutiva, epidermólisis bullosa (EB) distrófica y juntural, tumores del estroma gastrointestinal no resecables o metastásicos, enfermedad de Huntington, inmunodeficiencias primarias, lupus eritematoso sistémico, mielofibrosis y esclerosis lateral amiotrófica.
Tener una enfermedad poco frecuente implica para los afectados y sus familias incertidumbre, ansiedad, miedo e incomprensión. Por lo tanto, es esencial contar con apoyo psicológico que permita una transición efectiva hacia la nueva realidad. Asimismo, resulta imprescindible fortalecer la red de organizaciones y agrupaciones asociadas, favoreciendo el empoderamiento de la comunidad afectada. La invitación es a sumarse a la solución, informándose y validando las necesidades de la población que padece enfermedades huérfanas.
* Marcela Muñoz Suazo, académica de Tecnología Médica de la Universidad San Sebastián
